알비노 수명은(albinism lifespan) 40세? 전격 해부

알비노 수명은 일반적으로 정상적으로 유지 됩니다. 그러나 아프리카에서 백색증이 걸리는 사람의 89%가 수명이 0세에서 30세 사이인 반면, 다른 연구에서는 알비노 수명이 77%가 20세 미만인 것으로 나타났습니다. ^[참고02] 그리고 Hermansky-Pudlak 증후군^[주01]과 Chediak-Higashi 증후군^[주02]이 있는 사람은 관련 질환으로 인해 수명이 단축될 위험이 높습니다.^[참고01]

알비노증(백색증)이란 무엇인가요?

알비노증(백색증)이란 “(사람이나 동물이) 피부나 머리카락에 색소(=색깔)가 없어서 흰색이거나, 눈이 분홍색인 상태로 태어난“이라고 옥스퍼드 사전에 정의 되어 있습니다.

그리고 알비노 증후군(Albinism)으로 불리며, 이는 동물이나 식물이 선천적으로 멜라닌(Melanin)이 부족하여 머리카락, 깃털, 비늘, 피부가 흰색이고 눈이 붉은 분홍색 또는 파란색으로 변하는 현상입니다.^{[참고03][참고04]} 

각자가 이러한 상태를 나타내는 것을 바로 알비노(albinos)라고 합니다 .

백색증의 원인은 무엇인가요?

백색증은 멜라닌 생성에 필수적인 효소인 유전자의 변화( 티로시나아제의 생성을 조절하는 TYR)나 손상으로 인해 발생합니다. 이 유전자가 변형되거나 손상되면, 멜라닌이 안정적으로 생산되지 못하고 인간 및 동물은 알비노가 됩니다.

멜라닌에는 어두운 색의 유멜라닌(Eumelanin)과 밝은 색의 페오멜라닌(Pheomelanin) 두 가지 유형이 있으며, 이들의 단독 또는 복합적인 작용으로 다양한 색상의 털이 생성됩니다.

대부분의 백색증 형태는 열성 유전 패턴을 따르지만^[참고05] , 일부 동물(예 팔로미노 말, 일부 북극 동물)에서는 백색 유전자가 우성으로 나타납니다. 그러나 이러한 동물들은 진정한 백색증과는 다르게 티로시나아제를 생산하며 정상적인 눈 색소를 가집니다.

이러한 유전적 변이중 Oculocutaneous albinism (OCA)은 유멜라닌(Eumelanin) 또는 페오멜라닌(Pheomelanin)의 합성을 감소시키거나 완전히 방지하는 일곱 가지 유형의 유전적 변이를 포함합니다. 이 두 종류의 멜라닌은 피부, 머리카락, 눈의 색소를 결정하는 데 중요한 역할을 합니다.

또한 이러한 OCA 유형^[참고06]은 유멜라닌(Eumelanin)과 페오멜라닌(Pheomelanin) 합성을 감소시키거나 완전히 방지하는 특정 유전적 변이에 의해 결정됩니다.

1. OCA1a

• OCA1a는 알비니즘의 가장 흔한 유형입니다.
• Tyrosinase라는 효소를 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
• Tyrosinase는 유멜라닌과 페오멜라닌을 생성하는 데 필수적인 효소입니다.
• OCA1a를 가진 사람들은 피부, 머리카락, 눈에서 완전히 색소가 결여됩니다.
• 분홍색 눈을 가질 수 있습니다.
• 눈과 피부에 자외선에 민감합니다.
• 피부암에 걸릴 위험이 더 높습니다.

2. OCA1b

• OCA1b는 OCA1a보다 덜 흔합니다.
• Tyrosinase 관련 단백질을 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
• OCA1b를 가진 사람들은 피부와 머리카락에 약간의 색소가 있을 수 있습니다.
• 눈은 밝은 파란색 또는 회색일 수 있습니다.
• OCA1a를 가진 사람들만큼 자외선에 민감하지 않습니다.

3. OCA2

• OCA2는 OCA1a와 OCA1b보다 덜 흔합니다.
• P 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
• P 유전자는 Eumelanin과 Pheomelanin의 생성에 관여하는 효소를 생성합니다.
• OCA2를 가진 사람들은 피부와 머리카락에 약간의 색소가 있을 수 있습니다.
• 눈은 밝은 파란색 또는 회색일 수 있습니다.
• OCA1a를 가진 사람들만큼 자외선에 민감하지 않습니다.

4. OCA3

• OCA3는 OCA1a, OCA1b 및 OCA2보다 덜 흔합니다.
• Tyrosinase 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
• OCA3를 가진 사람들은 피부와 머리카락에 약간의 색소가 있을 수 있습니다.
• 눈은 밝은 파란색 또는 회색일 수 있습니다.
• OCA1a를 가진 사람들만큼 자외선에 민감하지 않습니다.

5. OCA4

• OCA4는 OCA1a, OCA1b, OCA2 및 OCA3보다 덜 흔합니다.
• SLC24A5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
• SLC24A5 유전자는 멜라닌을 세포로 운반하는 데 관여하는 단백질을 생성합니다.
• OCA4를 가진 사람들은 피부와 머리카락에 약간의 색소가 있을 수 있습니다.
• 눈은 밝은 파란색 또는 회색일 수 있습니다.
• OCA1a를 가진 사람들만큼 자외선에 민감하지 않습니다.

6. OCA7

• OCA7는 2011년에 발견된 가장 새로운 유형의 OCA입니다.
• SLC36A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
• SLC36A1 유전자는 멜라닌을 세포로 운반하는 데 관여하는 단백질을 생성합니다.
• OCA7을 가진 사람들은 피부와 머리카락에 약간의 색소가 있을 수 있습니다.
• 눈은 밝은 파란색 또는 회색일 수 있습니다.
• OCA1a를 가진 사람들만큼 자외선에 민감하지 않습니다.

백색증의 증상 및 징후는 무엇입니까?

이러한 증상^[참고09]들은 백색증을 가진 개인이 일상 생활에서 겪을 수 있는 다양한 어려움들을 나타냅니다. 멜라닌 색소의 부족은 단순히 외모에만 영향을 끼치는 것이 아니라, 눈의 건강과 시력에도 중대한 영향을 줄 수 있습니다. 따라서 이 질병을 가진 사람들은 특히 강한 빛으로부터 눈을 보호하고 시력 문제를 적절히 관리하기 위해 주의가 필요합니다.

그리고 눈과 관련한 증상은 시력 저하, 안구진탕, 사시, 홍채 반투명성, 중심와 형성 저하, 안저 색소침착 감소, 시교차에서 망막 신경절 세포 축삭의 비정상적인 박리 등 다양한 안과 증상이 나타납니다.^[참고15]

• 창백한 피부: 피부에 멜라닌 색소가 부족하여 매우 밝게 보입니다.
• 매우 밝은 금발, 갈색 또는 붉은색의 머리카락: 멜라닌 색소의 결핍으로 인해 머리카락 색상이 매우 밝거나 붉은 색조를 뛰움니다.
• 분홍색, 연한 파란색, 녹색, 회색, 또는 연한 갈색의 눈: 색소 부족으로 인해 평소보다 밝은 색의 눈을 가집니다.
• 빛에 대한 민감성: 멜라닌이 눈을 보호하는 역할을 하지 못해 밝은 빛에 대해 더 민감합니다.
• 사시(“게으른 눈”이라고도 함): 두 눈의 정렬이 맞지 않아 한쪽 눈이 정상적인 시선에서 벗어나 방향을 잃습니다.
• 눈의 왕복 운동(안진증이라고도 함): 눈이 불규칙적으로 앞뒤로 움직입니다.
• 시력 문제: 멜라닌의 부족으로 인해 시력 발달에 영향을 미쳐 다양한 시력 문제가 발생할 수 있습니다.

알비노의 수명은 어떻게 되나요?

알비노의 수명은 일반적으로 평이하게 유지 됩니다. 그러나 피부암으로 인한 사망 위험은 높으며, 이는 특정 지역의 상대적인 태양 노출량과 특정 사회경제적 문제에 따라 달라집니다. 자외선 차단제에 대한 제한된 접근, 자외선 차단 조치에 대한 제한된 교육, 복장의 문화적 차이 등이 포함됩니다.

사회 경제적으로 낮은 지역에서는 백색증과 관련된 뚜렷한 낙인이 나타나는 경우가 많으며, 고통받는 사람들은 박해, 편견, 폭력의 희생자가 될 수 있습니다. 그리고 그들의 일부는 장기가 암시장에서 높은 가치를 지니기 때문에 살해되기도 했습니다.

이들은 일반 인구에 비해 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 시각적 성숙이 약간 지연되어 조기에 해결하지 않으면 교육이 지연될 수 있습니다. 더욱이, 낮은 자아상과 사회적 소외감은 고립감과 우울증을 유발할 수 있습니다. 그리고 알비노는 주의력 결핍 장애의 비율이 높습니다.^[참고12]

후천적으로 백색증이 걸리는 법이 있나요?

멜라닌은 자외선으로부터 피부를 보호하고 색을 생성하는 데 도움을 주는 색소 입니다. 백색증이 있는 사람들은 멜라닌 수치가 다양하여 피부색, 머리 색깔, 눈 움직임이 다양해집니다. 그럼으로 이 질병은 출생 시부터 시작되어 평생 동안 지속됩니다.^[참고07]

알비노는 유전 인가요? 그리고 유전이면 알비노 확률은 어떻게 되나요?

백색증이라는 용어는 일반적으로 눈피부(ok-u-low-ku-TAY-nee-us) 백색증(OCA)을 의미합니다. OCA는 가족에게 유전되는 질환의 그룹입니다.^[참고08] 그리고 알비노 확률은 미국에서는 약 18,000~20,000명 중 1명이 일종의 백색증을 있으며, 세계적으로 발생률이 3,000분의 1 정도로 다소 높을 수 있습니다.^[참고10]

알비노의 눈동자 색깔은 왜 분홍색인가요?

백색증의 경우 홍채라고 불리는 눈의 착색된 부분에는 일반적으로 색소가 충분하지 않습니다 . 이로 인해 빛이 홍채를 통해 빛나고 눈이 밝은 빛에 극도로 민감해집니다. 이로 인해 매우 밝은 색의 눈이 일부 조명에서는 빨간색으로 나타날 수 있습니다.^[참고11]

부분 백색증(Partial Albinism)이란 무엇인가요? 70

부분 백색증은 선천적으로 발생하는 드문 피부 결함으로, 출생 시 다양한 부위에 멜라닌 색소가 결핍되어 영구적으로 나타나는 질환입니다. 완전 백색증과는 대조적으로 이는 유전적으로 우성이며 피부를 제외한 어떤 기관에도 영향을 미치지 않습니다.^[참고13]

백색증은 치료될 수 있나요?

백색증은 유전 질환이며 현재 치료법이 없습니다. 치료는 전문의에게 눈 및 피부에 문제가 있는지 모니터링하는 데 중점을 둡니다. ^[참고14]

그러나 l-디하이드록시페닐알라닌(l-dihydroxyphenylalanine)l-dihydroxyphenylalanine도파민, 노르에피네프린, 에피네프린의 전구체인 큰 중성 아미노산(LNAA) 및 니티시논(Nitisinone)과 같은 백색증의 분자적 오류를 직접적으로 해결하는 것을 목표로 하는 새로운 치료법이 개발되고 있으며 동물 모델에서 초기 성공을 거두었고,  이런 새로운 치료 방법은 백색증 관리의 새로운 시대를 열 수 있을 것으로 생각 됩니다.^[참고15]

백색증은 사회에 어떤 영향을 미치나요?

매년 6월13일은 국제 알비니즘 인식의 날(International Albinism Awareness Day, IAAD)로 탄자니아부터 아르헨티나, 세네갈, 피지, 프랑스, 영국, 나미비아에 이르기까지 전 세계적으로 기념됩니다.

이는 2000년 중반에 백색증 환자들이 마법의 힘을 가지고 있다고 믿어 탄자니아에서 이들에 대한 폭력 및 살해가 증가 했다는 보도를 시작으로 2015년까지 70여명의 피해자를 양산하여습니다.

이를 대응하기 위해 NGO와  탄자니아 백색증 협회(TAS)가 백색증 환자의 인권을 보호하기 위해 이날에 캠페인이 시작되어 2009년에 지정되었습니다.

백색증은 인간 다양성의 일부이지만 사회적, 의학적으로 종종 오해를 받습니다. 백색증이 있는 사람들은 다음과 같은 어려움과 차별에 직면할 수 있습니다.

알비노인 한국인이 있나요?

한국인 알비노도 당연히 있습니다. 알비노 확률에 대한 정확한 통계는 약 1/(40,000~20,000) 정도이며 아시아나 국내 통계는 연구된 바는 없으나 중국인에 대한 연구결과약 18,000명 중 1명으로 나왔습니다.^[참고16]  그리고 세계적으로 발생률이 3,000분의 1 정도로 다소 높을 수 있습니다.^[참고10]

우리나라에서는 각종 매체에서 전신성 백색증 소년의 이야기, 전신성 백색증 여성, 국한성 백색증 여아등의 사연이 대표적으로 소개되어 백색증으로써의 여러가지 고충을 털어놓았습니다.^[참고17]

알비노 모델이 있나요?

알비노 모델인 쑌 로스(Shaun Ross, 1991.05.10)는 최초의 상업적 전문 남성 모델입니다. 이후 여러 남녀 모델이 활동하고 있습니다. 알비노 한국인 모델은 아직 없으며, 알비노 동양인 모델은 쉬에리 아빙(xueli abbing)으로 백색증으로 태어나 불운의 상징이 되어 버려 졌지만 3살에 네드란드에 입양되어  2019년 6월 패션지 ‘보그(Vogue)’ 에 등장하면서 쉬에리 아빙(xueli abbing)은 유명세를 타기 시작했습니다.

1. Shaun Ross

2. Xueli abbing

3. Connie Chiu

알비노 동물이 있나요?

알비노 동물은 멜라닌 색소를 생성할 수 없어 피부, 비늘, 눈, 머리카락이 흰색이나 분홍색으로 나타납니다. 이 유전적 상태는 열성 유전자를 가진 부모로부터 후손에게 전달됩니다.

알비노 동물은 분홍색 눈과 피부를 가지며, 이는 피부를 통해 보이는 혈관에서 비롯됩니다. 그리고 백반증(루시즘)을 가진 동물은 더 밝은 색상 패턴을 보입니다. 멜라닌 부족은 시력 문제와 자외선으로 인한 피부 손상 위험을 증가시킵니다.

또한, 알비니즘을 가진 새는 짝을 찾는 데 어려움을 겪습니다. 반대로 멜라니즘은 멜라닌 증가로 검은색을 나타냅니다. 아이오와에서는 1980년대부터 흰색 화이트테일 사슴 사냥이 금지되어 있으며, 이는 지역 사회에서 흰 사슴을 보호하기 위한 조치입니다.

1. 알비노 고래

알비노 고래중 가장 유명한 것은 미갈루(Migaloo)Migaloo호주 일부 원주민 언어로 '흰 친구'를 의미로 호주 동부 해안에 안주하고 있으며,  유일하게 알려진 알비노 혹등 고래 로 남아 있습니다. 만약 당신이 호주 동부해안으로 여행을 가서 그를 보았다면 평생운을 다 쓴것입니다. 마지막 목격은 2020년이었습니다

2. 알비노 뱀(백사, 흰뱀)

알비노 뱀(백사)은 종에 따라 다르지만 일반적으로 상대적으로 흔하지 않습니다 . 볼파이톤과 같은 일부 뱀 종은 사육 상태에서 선택적 번식으로 인해 알비노 변종을 가질 가능성이 더 높습니다.

3. 알비노 거북이

2016년 호주 퀸즐랜드 해변에서 알비노 거북이가 부화한 직후 발견된 적이 있습니다. 일반적인 거북이보다 둥지에 며칠 더 머물렀던 것으로 알려졌습니다. 퀸즐랜드 멸종 위기 종 단장은 알비노 거북이의 부화가 “수십만 개의 알 중 하나”에서만 발생하는 매우 희귀한 일이라고 밝혔습니다.

4. 알비노 악어

악어 중 알비노 악어는 매우 희귀하며, 미국 악어의 경우 클로드라는 이름으로 알려진 악어 한 마리가 유명합니다. 알비노 악어는 야생에서 생존하기 어렵운데 이는 밝은 색으로 인해 늪지대의 어두운 물속에서 숨기가 어렵고, 태양 화상에 취약하기 때문입니다.

5. 다른 희귀한 알비노 동물이 있나요?

1. 알비노 벌새
   • 루비목 벌새에서 알비노는 100,000마리에 1마리꼴로 매우 희귀하며,  분홍빛 눈, 발, 부리를 가지고 있고 이들의 밝은 색상은 포식자로부터 쉽게 발견되기 때문에 야생에서 생존하기 어렵습니다.
2. 흰족제비
   • 알비노 족제비(흰족제비)는 시력 장애가 있으며, 밝은 햇빛에 취약합니다. 다만 일부 연구에서는 알비노 흰족제비가 시각 운동 테스트에서 정상적인 흰족제비와 유사한 성능을 보이는 것으로 나타났습니다.^[참고18]
3. 알비노 방울뱀(Rattlesnakes )
   • 알비노 방울뱀은 희귀한 품종의 뱀(백만분의 일)으로, 흰 배와 노란색 비늘을 가지고 있습니다.
4. 달팽이
   • 알비노 달팽이는 흰 정원 달팽이(Theba pisana)와는 다르며 일비노 거대 육식성 달팽이(Lissachatina fulica)가 2011년 뉴질랜드에서 발견되었다. 이는 기록상 두 번째로 알려진 알비노 달팽이 입니다. 알비노 달팽이는 애완동물로 키울 수 있지고, 야생에서는 포식자에게 쉽게 노출됩니다.

알비노: 경외와 박해의 그 어디쯤에

일부 아메리카 원주민과 남태평양 문화에서는 백색증은 하늘과 천상의 존재로 인식되고 있으나 많은 아프리카 사회에서는 조롱 차별로 이어지고 심지어 주술사의 약으로도 사용 되기도 합니다.

문화적으로도 수많은 예시는 “사악한 알비노(Evil albino)“로 낙인되어 대중들에게 오해와 편견을 가지도록 만들었습니다.

우리 사회에는 수많은 인종적, 신체적, 문화적 편견이 존재하며 이러한 차별과 편견을 극복하고 이겨내는 것은 올바른 사회로 나아가는 방향이며 이는 사회가 노화되지 않고 젊어진다는 의미라 생각합니다.

우리는 다만 서로 다를 뿐이라는 인식은 평등을 이루는 가장 보편적인 길 입니다.

여기에 나타난 모든  증상과 치료방법은 단지 리포트이며, 자신에게 무조건 통용된다는 그 어떤 보장도 없음을 명시하며, 이러한 알비노나 백색증이 있다면의사나 전문기관과 상의하는 것을 권장 합니다. 

idea 주석(annotation)

1. 『Heřmanský–Pudlák 증후군(Hermansky–Pudlak Syndrome, HPS)』

2. 『Chédiak–Higashi 증후군(Chédiak–Higashi syndrome, CHS)』

idea 참고문헌(References)

1. 『Albinism MedlinePlus Medical Encyclopedia』, Cleveland Clinic
2. 『Albinism in Africa as a public health issue』, Esther S Hong
3. 『Definition of albino adjective from the Oxford Advanced Learner’s Dictionary』, Oxford Dictionaries
4. 『Albinism Genetics』,William S Oetting,David Adams
5. 『Lippincott’s Primary Care Dermatology』, Lippincott Williams & Wilkins
6. 『Oculocutaneous albinism』, Karen Grønskov
7. 『Living with albinism in an African community: exploring the challenges of persons with albinism in Lilongwe District, Malawi』, Thandiwe Tambala-Kaliati
8. 『Albinism – Symptoms and causes』, Mayo Clinic
9. 『Albinism (for Parents) – Nemours KidsHealth』, Amy W. Anzilotti, MD
10. 『Information Bulletin – What is Albinism?』,National Organization for Albinism and Hypopigmentatioin
11. 『Albinism – Symptoms and causes』, Mayo Clinic
12. 『PEOPLE WITH ALBINISM WORLDWIDE』, Justin R. Federico; Karthik Krishnamurthy.
13. 『Partial Albinism Nine Cases in Six Generations』, Bruce Campbell, M.D.; Sheldon Swift, M.B., Ch.B.
14. 『Albinism – Diagnosis and treatment』, Mayo Clinic
15. 『Current and emerging treatments for albinism』, Siyin Liu
16. 『Genetic analysis and prenatal diagnosis of 20 Chinese families with oculocutaneous albinism』, Chenyang Xu
17. 『백색증』, 나무위키
18. 『Visual field defects in albino ferrets (Mustela putorius furo)』, N Garipis